我们为受遗传疾病影响或有遗传风险的个人及家庭,提供专业的临床评估、基因诊断、遗传辅导及支援服务。凭借遗传学及基因组学领域的专业知识,帮助您做出明智的健康决策。
服务对象
儿童及成人:
疑似遗传性疾病(如先天缺陷、自闭症、发育迟缓、生长障碍、代谢疾病、神经退化性疾病等)
癌症高风险的家族:
遗传性癌症评估、检测(如乳癌、卵巢癌、结肠癌)
结婚/生育规划的夫妻:
基因带因者筛检、惯性流产评估
孕妇产检异常:
产前筛检/检验结果解读
不明症状人士:
疑难病症的基因诊断
遗传疾病家族史:
遗传性疾病的基因检测
核心服务
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全面基因辅导
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遗传风险评估
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疾病诊断、遗传模式及处理方案解析
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心理及情绪支持
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家族沟通指导
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先进基因检测
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前沿检测技术(染色体/基因/基因组检测)
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复杂报告的专业解读
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检测前/后辅导
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个人化医疗协调
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专科转介(心脏科、神经科等)
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长期监测方案
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支援组织及病友团体资源对接
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就诊流程
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诊前准备
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携带医疗纪录、基因报告及家族病史
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面诊咨询
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健康疑虑探讨
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家族病史分析
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临床评估(含身体检查,如需要)
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个人化风险评估
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检测决策
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清楚说明检测选项、费用及限制
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尊重自主选择,绝无强制检测*
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后续跟进
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面对面结果解读
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为您及主诊医师提供书面摘要
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持续支援服务
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服务承诺
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私隐保障:严格保护你的私隐
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平等原则:不因基因、种族或背景而作任何歧视
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知情同意:所有遗传检测均需签署书面同意书
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家庭为本:关注疾病对整个家庭的影响
就诊指引
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转诊要求:建议持医师转介信,但非强制
* 费用说明:接受多数医疗保险,提供自费服务
诊前准备清单
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整理亲属病史及医疗纪录
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列出您的疑问与担忧
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携带患病亲属照片(如有)辅助评估




余慧铃医生
吴瑞芬医生